Down Sendromu Riski Öğrenme

Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu Riski Öğrenme saptanabiliyor. Down Sendromu olup olmadığına dair ilk bulgu, ilk olarak hamileliğin 11 ve 14’üncü haftaları arasında tespit edilmekte olup bu haftalar arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile tespiti mümkündür. Amniyosentez adına sahip bu işlemde, ultrason altında ince bir iğne ile fetusun etrafındaki sıvıdan gereken örnek alınır. Böylelikle amniyosentez işlemi sona erer. Üçlü ve dörtlü test bir başka tespit aracıdır ve hamileliğin 16-20. haftalar içinde anneden kan alınıp yapılır ve bu nedenle de üçlü ya da dörtlü test adında bilinir. Üçlü test sonucunda ise Down Sendromu’nu tespit edilme olasılığı yüzde 65 olurken bu oran dörtlü testte yüzde 80’lere kadar ulaşır. CVS ise genellikle 1 ile 14. haftalar içinde fetusun ense saydamlığı 3 mm gözüküyorsa, aynı zamanda kromozom anormalliği riski yüzde 25 çıkmışsa ve son olarak üzerine çıkıyorsa kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılır. Buna ek olarak 35 yaş ve üzeri hamileliklerde bu test önerilmektedir. CVS işleminde, ince bir iğne ile bebekten küçük bir eş parça alınması ile gerçekleşir. CVS işlemi ile 46 kromozom test edilmekte olup başta CVS olmak üzere Amniyosentez yöntemleri sayesinde yüzde 100’ye yakın bir koymak mümkün oabilmektedir.

Down Sendromu

Down sendromu bebekteki 21. kromozom çiftinin fazladan bir kromozoma sahip olması sebebi ile ortaya çıkan bir genetik durumdur. Hastalığın belirlileri arasında fiziksel büyüme geriliğinden, karakteristik yüz görünümüne ve orta derecede zihinsel gerilik gibi unsurlar yer almaktadır. Bu hastalık önceden hamilelik sırasında gerçekleştirilen rutin testler ve nihai olarak ise doğum sırasında tespit edilebilir. Hastalığın nedeni henüz tespit edilememiş olmakla genetik farklılık olarak kabul edilmekte, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz gibi fiziksel göstergeleri yine ayrıca, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik bazı belirtileri bulunur.

Bunlar arasından bazen hepsi bir arada görülürken bazen ise birkaçının görülmesi mümkündür. Hastalığa sahip olan çocuklarda ek olarak bazı doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanabilmektedir. Down Sendromunda genelde olarak oldukça hafif ve orta dereceli zihinsel engele rastlamak olası bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuğun ise baştan doğumdan itibaren mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesi, onu hayata hazırlayacak olan bazı özel destek uygulamalarına ihtiyaç vardır. Genel olarak hastalığın 3 çeşit çeşidi vardır. Down Sendromu Riski Öğrenme erken teşhis için gereklidir.

Down Sendromu Çeşitleri

Trizomi 21 olarak ifade edilen tür, en sık görülen türdür ve bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil de 3 adet olması ile ortaya çıkar. Bu sendrom hastalığa sahip olanların yüzde 95’inde görülür. Translokasyon ise bir diğer tür olmakla birlikte burada başka bir kromozoma eklenmiş ek bir 21. kromozom daha vardır.

Mozaik Down Sendromu nadir görülen bir tür olmasının yanı sıra burada da bazı hücreler 46 kromozoma, bazıları ise 47 adete sahiptir. Bu türde 47 kromozom içeren hücrelerdeki fazladan kromozom 21. Kromozom şeklindedir.

Translokasyon ise genel itibari ile nüfusunun %3-%5’ini oluşturmakta, bu türde ise 21. kromozomun bir parçası koparak sureti ile bir diğerine yapışır. Toplamda 46 kromozoma sahiptir olunur fakat genetik olarak 47 kromozomun bilgisini taşır ve 21. kromozom 3 tane olduğu zaman birey normal karakteristik özellikleri gösterir. Down sendromunun başka türlerinde kalıtımsallık yoktur. Sadece translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda hastalık genetik ve kalıtımsal olmakta ve bu durumun oranı da 3’tür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyonDownsendromlu çocuk doğurma olasılığı  , taşıyıcı baba ise %5 ile 2 arasında yer alır. Down Sendromu Riski Öğrenmek hem sizin için hem de bebeğiniz için erkenden alacağınız en büyük önlemlerden biridir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir